نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية.
يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
مشاهدة سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع دراسة توضح
يذكر بـأن الموضوع التابع لـ سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع دراسة توضح قد تم نشرة اليوم ( ) ومتواجد على السومرية ( العراق ) وقد قام فريق التحرير في برس بي بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدادت هذا الخبر او الموضوع من مصدره الاساسي.
وختاما نتمنى ان نكون قد قدمنا لكم من موقع Pressbee تفاصيل ومعلومات، سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح.
في الموقع ايضا :
- رئيس الدولة يتباحث مع الرئيس الروسي هاتفياً في التطورات الأمنية والعسكرية المتصاعدة في المنطقة
- خير الله زربان.. الصحفي الذي منح الفن التشكيلي صوته وقلمه وريشته
- العراق يوقف العمل في موانئه النفطية عقب الهجوم على ناقلتي نفط
تابعونا على جوجل نيوز